Spina bifida: расщепление позвоночника — что это, как диагностируется и лечится
13.09.2026
В первые недели после зачатия у эмбриона идёт формирование нервной трубки — структуры, из которой потом развиваются головной и спинной мозг. Этот процесс должен завершиться полным смыканием к концу третьей — началу четвёртой недели. Если смыкание не происходит, часть спинного мозга и прилегающих тканей оказывается без костной защиты. Так возникает spina bifida — порок, при котором дужки одного или нескольких позвонков остаются незакрытыми. С латыни название переводится буквально — «расщепление позвоночника».
Среди врождённых аномалий нервной системы, при которых ребёнок может жить, это одна из самых частых. Подобные дефекты описывали ещё врачи античности, включая Гиппократа.
Как часто встречается
Европейская сеть учёта врождённых пороков EUROCAT даёт ориентировку: примерно 0,51 случая на тысячу новорождённых в Европе. Но мировая картина очень пёстрая. Если брать все дефекты нервной трубки в целом (анэнцефалия, spina bifida, энцефалоцеле), частота колеблется от 0,3 до 199,4 на 10 000 родов. Контраст между странами колоссальный: в отдельных регионах Китая, например в провинции Шаньси, дефекты нервной трубки регистрируют в десятки раз чаще, чем в европейских государствах.
В России ежегодно рождается примерно 1500–2000 детей с этим диагнозом. Статистика США — около одного случая на 2875 новорождённых.
Откуда берётся
Один-единственный фактор, который вызывает spina bifida, науке неизвестен. Считается, что порок возникает при сочетании наследственной предрасположенности и неблагоприятных внешних условий.
Роль генетики
Большинство случаев — порядка 95% — появляются спонтанно, без какой-либо семейной истории. Лишь около 5% можно связать с наследственностью. Но если в семье уже есть ребёнок с этим пороком, для следующего ребёнка риск возрастает до 3–8% — это в 20–50 раз выше, чем в популяции в целом.
Внешние факторы
- Нехватка фолиевой кислоты — считают одним из главных триггеров. Фолаты нужны для деления клеток и построения ДНК плода; без них процесс закрытия нервной трубки не завершается.
- Сахарный диабет у матери — особенно если уровень глюкозы не контролируется.
- Приём некоторых медикаментов в период беременности — в первую очередь противосудорожных (например, препаратов вальпроевой кислоты), а также отдельных антибиотиков.
- Выраженное ожирение матери — индекс массы тела выше 35.
- Инфекции, перенесённые внутриутробно — цитомегаловирус, краснуха, герпес.
- Сильное перегревание тела на ранних сроках — сауны, горячие ванны, джакузи.
- Различные интоксикации — алкоголь, наркотические вещества, профессиональные вредности, радиация.
- Материнский возраст старше 35 лет.
- Курение и употребление алкоголя.
Какие бывают формы
МКБ-10 относит открытую spina bifida к коду Q05, закрытую — к Q76.0. По степени тяжести выделяется несколько вариантов.
Скрытое расщепление (spina bifida occulta)
Наиболее мягкий вариант. Дужки позвонков не сомкнуты, но спинной мозг и корешки остаются на месте — ничего не выходит за пределы канала. Снаружи порок может быть совершенно незаметен. Иногда в поясничной зоне у новорождённого обнаруживают углубление, пигментное пятнышко или пучок волос. Исследования показывают, что скрытое расщепление встречается у 12–30% людей и часто становится случайной рентгенологической находкой.
В подавляющем большинстве случаев это никак не проявляется. Однако иногда сопутствует так называемый синдром фиксированного спинного мозга — спинной мозг оказывается намертво прикреплён к позвоночнику и теряет нормальную подвижность. Тогда могут появиться боли в спине, слабость и онемение в ногах, расстройства мочевого пузыря и кишечника. Впервые эти симптомы способны заявить о себе уже у взрослого — например, в период беременности, при увеличении сопутствующей липомы или после серьёзных физических перегрузок.
Менингоцеле
Среднетяжёлая разновидность. Через незакрытый позвонок выпячиваются оболочки спинного мозга, внутри которых скапливается ликвор. Сама нервная ткань не участвует в грыжевом выпячивании, кожный покров над ним сохранён. Двигательная функция у большинства пациентов остаётся нормальной, но возможны ограниченные парезы и нарушения со стороны тазовых органов. Закрытие дефекта хирургическим путём требуется практически всегда.
На менингоцеле, по данным EUROCAT, приходится около 5% всех случаев spina bifida, зарегистрированных при рождении.
Липоменингоцеле
Жировая ткань присоединяется к спинному мозгу и давит на него. Серьёзной травмы нервных структур, как правило, нет, но функция тазовых органов может нарушаться. Лечение обычно оперативное.
Миеломенингоцеле
Самая тяжёлая и одновременно самая частая форма открытой spina bifida — составляет от 75 до 86,8% всех случаев. Канал позвоночника раскрыт, в составе грыжевого мешка — оболочки, спинной мозг и корешки нервов. Кожи над дефектом нет, нервная ткань открыта и напрямую контактирует с околоплодными водами.
Чем выше по позвоночнику расположен дефект, тем больше объём неврологического дефицита. Типичная картина:
- Снижение силы или полный паралич ног ниже зоны повреждения;
- Утрата чувствительности в соответствующих дерматомах;
- Потеря контроля над мочеиспусканием и дефекацией;
- Костно-суставные деформации — косолапость, контрактуры, вывихи бёдер, сколиотические и кифотические изменения.
Рахишизис
Максимально тяжёлая форма: позвоночный канал раскрыт на всём протяжении, неврологический дефицит носит катастрофический характер. Входит в спектр открытой spina bifida наряду с миеломенингоцеле.
Осложнения и сопутствующие состояния
Мальформация Арнольда–Киари II типа
У более 75% пациентов с миеломенингоцеле выявляется мальформация Арнольда–Киари II типа — мозжечок и ствол мозга смещаются вниз, в большое затылочное отверстие. Это может давать остановки дыхания, нарушения глотания, квадрипарез, расстройства координации. Состояние относится к числу главных причин смертности при spina bifida.
Гидроцефалия
Сопровождает около 80% случаев миеломенингоцеле и примерно 25% всех случаев spina bifida. Накопление избыточного ликвора в желудочках мозга нередко требует установки вентрикулоперитонеального шунта — системы трубочек, перенаправляющих жидкость из головного мозга в брюшную полость. Шунт может инфицироваться или перестать функционировать, что приводит к необходимости повторных операций.
Урологические нарушения
Нейрогенный мочевой пузырь — одно из самых значимых и частых осложнений. Последовательность проблем: мочевой рефлюкс, гидронефроз, повторяющиеся инфекции мочевых путей и в итоге повреждение почек. Исследования взрослых пациентов с spina bifida показывают: нормальная функция мочевого пузыря сохранена лишь у 8%, а почечная недостаточность диагностирована у 48%.
Ортопедические проблемы
Три четверти детей сталкиваются с деформациями нижних конечностей и тазобедренных суставов. Подвывих или вывих бедра фиксируется у 30%, деформации стоп — у 75%. У взрослых пациентов сколиоз встречается в половине случаев, контрактуры и суставные деформации — у 70%.
Аллергия на латекс
Частые хирургические вмешательства, контакт с латексными изделиями в больницах и установленные шунты — всё это способствует формированию аллергии на латекс у людей со spina bifida.
Интеллект и когнитивные функции
Сама по себе spina bifida мозг не затрагивает. Но гидроцефалия и мальформация Киари способны оказывать непрямое влияние на когнитивные способности. При этом многие дети с этим диагнозом учатся наравне со сверстниками, оканчивают школу и вуз, находят работу и живут полной жизнью.
Диагностика
До рождения
Основной метод выявления — ультразвуковое исследование. Заподозрить миеломенингоцеле можно уже при первом скрининге, на 11–14-й неделе. По данным метаанализов, чувствительность пренатального выявления дефектов нервной трубки в первом триместре составляет 76–85%, специфичность — около 100%. Во втором триместре чувствительность повышается и достигает примерно 97%.
Косвенные эхографические признаки: изменение формы головы («знак лимона»), изменение конфигурации мозжечка («знак банана»), расширение желудочков мозга (вентрикуломегалия).
При подозрении на порок женщину направляют на магнитно-резонансную томографию плода и амниоцентез с генетическим анализом. В крови матери и амниотической жидкости может определяться альфа-фетопротеин — при открытых дефектах нервной трубки его уровень повышен.
Скрытые формы до родов распознать практически невозможно — на УЗИ структуры позвоночника и спинного мозга выглядят обычно.
После рождения
Открытый дефект виден сразу. При скрытой форме ориентируются на внешние маркеры — пучки волос, пигментацию, углубления, дермальные синусы, асимметрию межъягодичной складки. Подтверждают диагноз с помощью рентгенографии, МРТ и КТ позвоночника и спинного мозга.
Лечение
После рождения
Открытую spina bifida закрывают хирургически в первые дни жизни — чтобы защитить обнажённую нервную ткань от инфекции и механических повреждений. Хирург ушивает оболочки спинного мозга и закрывает дефект мягкими тканями и кожей.
При синдроме фиксированного спинного мозга выполняют микрохирургическое освобождение: рассекают утолщённую терминальную нить, убирают липоматозные структуры, восстанавливают оболочки. Во время операции ведут нейрофизиологический мониторинг.
До рождения (фетальная хирургия)
Один из главных прорывов в лечении spina bifida — коррекция дефекта ещё внутриутробно. Хирург вскрывает матку, выводит спинку плода, нейрохирург ушивает дефект нервной трубки. Таким образом нервные структуры защищаются от дальнейшего повреждающего действия амниотической жидкости. После этого матку зашивают, и беременность продолжается.
Временное окно — 19–25 (по альтернативным данным, 22–26) недель гестации.
Доказательная база — многоцентровое рандомизированное исследование MOMS (Management of Myelomeningocele Study), остановленное в 2010 году раньше намеченного из-за очевидного преимущества внутриутробной хирургии. Результаты:
- Потребность в шунтировании снизилась с 82 до 40%;
- Моторная функция превзошла ожидания, исходя из анатомического уровня поражения;
- К 12 и 30 месяцам зафиксированы более высокие показатели когнитивного развития;
- Мальформация Арнольда–Киари II типа в ряде случаев купировалась.
В России первая внутриутробная коррекция spina bifida была выполнена в 2016 году хирургами группы «Мать и дитя» под руководством академика М. А. Курцера. Итоги сопоставимы с мировыми данными, а по некоторым неврологическим параметрам превосходят их.
Осложнения внутриутробной хирургии: преждевременные роды (чаще всего), преждевременный разрыв плодных оболочек (30–46%), преждевременная отслойка плаценты (до 13%), риск несостоятельности рубца на матке. После фетальной операции родоразрешение всегда проводят путём кесарева сечения.
Командное наблюдение
Поскольку spina bifida затрагивает сразу несколько систем, помощь оказывает мультидисциплинарная бригада:
- Нейрохирург — следит за шунтом и состоянием мальформации Киари;
- Уролог — проводит УЗИ почек и мочевого пузыря по графику (до 3 месяцев, далее раз в полгода до двух лет, потом ежегодно), уродинамические тесты, профилактику инфекций и повреждения почек;
- Ортопед / нейроортопед — работает с деформациями, подбирает ортезы, при необходимости проводит операции на костях;
- Гастроэнтеролог / нутрициолог — занимается вопросами пищеварения, запорами, диетой, поддержкой грудного вскармливания;
- Физический терапевт / реабилитолог — развивает моторные навыки, работает над походкой и мобильностью.
Прогноз и качество жизни
До середины XX века, примерно до 1950-х, смертность детей с миеломенингоцеле была около 90%. С появлением современных хирургических методов и командного наблюдения она снизилась к началу 2000-х до 24–51%. В разных странах цифры варьируются от 2 до 37%, что во многом зависит от уровня медицины и экономики. При сопутствующей гидроцефалии выживаемость составляет 56%, без неё — 86,7%. Треть летальных исходов приходится на первые три месяца жизни; ведущие причины — инфекции центральной нервной системы, кардиореспираторные нарушения, почечная недостаточность.
Без оперативного лечения выживают 11–30% новорождённых — это, как правило, наименее тяжёлые случаи. Из них примерно 70% сохраняют нормальный интеллект, половина — способность ходить самостоятельно.
Современная медицина позволяет детям со spina bifida жить полной жизнью: ходить в садик и школу, заниматься паралимпийским спортом, получать высшее образование и профессию. В зависимости от объёма поражения они передвигаются сами, с помощью технических средств или в инвалидной коляске.
Профилактика
Единственный научно подтверждённый способ снизить риск spina bifida — приём фолиевой кислоты. Всемирная организация здравоохранения рекомендует женщинам, планирующим беременность, принимать 400 мкг в сутки, начиная за 2–3 месяца до зачатия и продолжая весь первый триместр.
Дозировка зависит от группы риска:
- Общая популяция (планирующие беременность) — 400 мкг в сутки, приём начинают за 2–3 месяца до зачатия и продолжают весь I триместр.
- Генетические дефекты обмена фолатов — 800 мкг в сутки, те же сроки.
- Высокий риск (дефекты нервной трубки у предыдущих детей, сахарный диабет, эпилепсия, ожирение) — 4–5 мг в сутки, начинают за 3 месяца до зачатия и продолжают до 12-й недели, затем переходят на 0,4–1 мг.
Приём фолиевой кислоты снижает вероятность дефектов нервной трубки на 30–70% — чем выше доза и чем ниже исходный уровень фолатов, тем значительнее эффект. Дозы от 4 мг и выше способны проявлять токсичность, поэтому их назначает только врач.
Поскольку около половины беременностей не планируется заранее, Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты на постоянной основе.
В США и Канаде внедрено обогащение продуктов питания фолиевой кислотой — это привело к падению частоты дефектов нервной трубки на 30%.